NIPT - Nem invazív prenatális tesztek

A NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) tesztek a várandósság alatt végzett, modern genetikai szűrővizsgálatok, amelyek célja bizonyos kromoszóma-rendellenességek, például a Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatása. Ezek a tesztek az anya véréből végzett elemzéseken alapulnak, így teljesen kockázatmentesek mind az édesanya, mind a magzat számára.

Hogyan működik a NIPT-teszt?

A várandósság alatt a magzati DNS apró részecskéi átjutnak az anya véráramába. A legmodernebb technológia lehetővé teszi, hogy az anyai vérmintában található magzati DNS szakaszokat nagy pontossággal elemezzék. Ezáltal több mint 99%-os megbízhatósággal kiszűrhetők a magzatot érintő kromoszóma-rendellenességek.

Mit mutathat ki a NIPT-teszt?

A teszt háromféle eredményt adhat:

• Negatív: Nem mutatható ki genetikai eltérés a vizsgált rendellenességek között.
• Pozitív: Magas kockázatra utaló eltérés mutatható ki valamely kromoszómán, amely további invazív vizsgálatot (például amniocentézist) tehet szükségessé.
• Nem informatív: Ritkán előfordulhat, hogy a vérmintából nem nyerhető elegendő magzati DNS. Ilyenkor újabb mintavétel történik, amely az édesanyának nem jár további költséggel.

A NIPT tesztek megbízhatósága

• Érzékenység (szenzitivitás): A tesztek 99% körüli érzékenységgel mutatják ki a Down-, Edwards- és Patau-szindróma jelenlétét, valamint a nemi kromoszómák eltéréseit.
• Fajlagosság (specificitás): A tesztek 99%-os pontossággal azonosítják, ha a vizsgált rendellenességek nem állnak fenn.

Mikor ajánlott a teszt elvégzése?

A NIPT teszt elvégzése általában a várandósság 10–18. hete között javasolt, attól függően, hogy melyik vizsgálatot választja. A pontos időzítésről konzultáljon kezelőorvosával.

A NIPT tesztek előnyei

• Nem jelent semmilyen kockázatot a magzatra, mivel mindössze egy vérvételre van szükség.
• Pontos eredményt nyújt a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére.
• Csökkenti az invazív eljárások, például az amniocentézis szükségességét.
• Kiszűri a kombinált teszt (vérvétel és ultrahang) esetleges hamis pozitív eredményeit.
• Igény esetén meghatározza a magzat nemét.

Az eredmények átfutási ideje

Az eredmény a vérminta központi laboratóriumba érkezésétől számítva általában 5–7 munkanapon belül elérhető, amelyről a kismama elektronikus úton értesülhet.

Csomagok és árak

A NIPT tesztek különböző csomagokban érhetők el, amelyek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kimutatásán túl további genetikai eltéréseket is vizsgálhatnak. A részletekről, beleértve az árakat, érdeklődjön rendelőnk recepcióján személyesen vagy telefonon!