A genetikai szűrővizsgálatok célja a magzat genetikai rendellenességeinek kockázatának felmérése vagy azok kizárása. Ezek a vizsgálatok a terhesség különböző szakaszaiban végezhetők, és segítenek az orvosnak és a szülőknek megalapozott döntéseket hozni a terhesség további kezeléséről.
1. Nem invazív genetikai szűrővizsgálatok
Ezek a vizsgálatok nem jelentenek kockázatot sem az anya, sem a magzat számára, mivel vérvételre vagy ultrahangra alapoznak.
- Kombinált szűrés (első trimeszter, 11–13. hét):
- Ultrahang (tarkóredő-mérés): Az ultrahangvizsgálat során a magzat nyaki bőrének vastagságát mérik. Ez a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek egyik jele lehet.
- Anyai vérvizsgálat (PAPP-A és β-hCG szintek): A placenta által termelt anyagok szintje alapján számítják ki a rendellenességek kockázatát.
- Második trimeszteri szűrés (18–20. hét):
- A gerincet, csontokat, belső szerveket, agy fejlődését, valamint a szív működését vizsgáljuk.
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):
- Ez egy modernebb vizsgálat, amely az anya véréből kinyert magzati DNS-t elemzi. Képes kimutatni a Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia), valamint egyes nemi kromoszóma-rendellenességek kockázatát.
- Bármikor elvégezhető a 10. héttől kezdve, és nagy pontosságú, de nem diagnosztikus jellegű.
- Kiterjesztett genetikai vizsgálatok: segíthetnek ritka, nehezen kimutatható, ultrahanggal nem szűrhető vagy a szülők által hordozott kromoszómális eltéréseket kimutatni. Egyre több féle és egyre megbízhatóbb vizsgálatok elérhetők rendelőkben.
Kérjen személyes tanácsot vagy olvassa át aktuális tájékoztató anyagainkat!
2. Invazív genetikai vizsgálatok
Pontosabbak, mint az alap szűrővizsgálatok, de kismértékű vetélési kockázattal járnak, mivel mintát vesznek a magzat környezetéből, ezért csak indokolt esetben végzik.
- Chorionboholy-biopszia (CVS):
- A 10–13. héten végzik, és a méhlepény szöveteiből nyernek mintát.
- Pontos információt nyújt a magzat kromoszómáiról és egyes genetikai betegségekről, például cisztás fibrózisról vagy hemofíliáról
- Amniocentézis:
- A 15–20. hét között végzik, és a magzatvízből nyernek mintát.
- Alkalmas kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma vagy a velőcsőzáródási rendellenességek kimutatására.
- Kordocentézis:
- A magzati köldökzsinórvér vizsgálata, amelyet a terhesség későbbi szakaszában (20. hét után) végeznek. Ritkábban alkalmazzák, főként akkor, ha más tesztek nem adtak egyértelmű eredményt.
3. Genetikai tanácsadás és vizsgálat speciális esetekben
Bizonyos helyzetekben indokolt lehet célzott genetikai vizsgálat vagy tanácsadás:
- Családban előforduló genetikai betegségek: Például cisztás fibrózis, Duchenne-féle izomdisztrófia vagy thalassemia esetén.
- Korábbi terhesség rendellenességekkel: Ha korábban genetikai eltérés fordult elő, fokozott figyelmet fordítanak a következő terhesség során.
- Idősebb anyai életkor: 35 év feletti anyáknál nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata.
4. Miért fontosak ezek a vizsgálatok?
A genetikai szűrővizsgálatok segítenek:
- A magzati rendellenességek kockázatának korai felismerésében.
- A szülők tájékoztatásában, hogy felkészülhessenek a speciális ellátást igénylő gyermek érkezésére.
- A terhesség folytatásáról vagy kezeléséről szóló döntések támogatásában.
Fontos megjegyezni, hogy a szűrővizsgálatok nem mindig diagnosztikusak, így pozitív eredmény esetén további, pontosabb vizsgálatokra lehet szükség. Az orvossal való konzultáció minden esetben nélkülözhetetlen.
